Reader's Digest Chinese Edition 讀者文摘中文版 (Digital)

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1 Issue, December 2023 / January 2024

對影成雙:多胞胎中的疾病

四胞胎兄弟有一人確診癌症,其他三兄弟的風險如何?
對影成雙:多胞胎中的疾病
小時候,我們四胞胎兄弟有一個本事,只要其中一人生病,其他三人就會跟進。細菌以光速傳播,因為只要有人開口說話,其他兄弟就會立刻出現同樣的症狀。誰知道疲憊或頭痛竟有如此大的傳染力? 當然,這或許也與逃課脫不了干係。但打從我有記憶起,就覺得我們四兄弟脣齒相依。我們就像一個模子刻出來似的,他們有的東西或經歷,我也覺得自己應該有才是。在成長過程中,我們就像圍繞著同一個細胞核的四粒細胞,那個細胞核就是我媽。 但機遇和成年鞏固了我們的性格。我對我們彼此之間的差異一直耿耿於懷,但自從我出櫃以後,完全能設身處地替他們著想。數年後, 我的一位兄長因睪丸癌確診,也被迫面對我們各自不同、各自擁有不同遺傳軌跡的事實。 「我是不是也該檢查一下?」很遺憾,這是我當時的本能反應。但我想,相較於面對我真正的恐懼(癌症對我兄長的影響),這本能反應或許要容易許多。幸好我的兄長及早發現,動手術植入一枚人工睪丸, 現在已連續兩年複診都無恙。 然而,我仍然想知道,多胞胎中若有一人罹癌,其他幾人的罹患風險是否會提高。 畢竟,若家族病史會增加罹癌風險,那多胞胎手足的健康狀況,豈不更能反映遺傳的可能性? 美國哈佛大學陳氏公共衛生學院(Harvard T.H. Chan School of Public Health)流行病學教授羅蕾萊.穆奇(Loreleo Mucci)說,我和多胞胎兄弟的遺傳相似性並不比一般兄弟姐妹要高。 異卵雙胞胎、三胞胎、四胞胎平均有50%的遺傳基因是相同的,不像同卵雙胞胎是百分之百。她說: 「同卵雙胞胎的家族遺傳風險比異卵雙胞胎還要高。也就是說,雙胞胎中有一人罹癌時,如果是同卵,那麼另一人罹患的風險會較高。」 她是《美國醫學會期刊》〈北歐癌症雙胞胎研究〉報告的第一作者, 也是特定族群執行委員會的原始會員。這項研究從丹麥、芬蘭、挪威, 以及瑞典的人口登記冊中,收集了80,309名同卵雙胞胎和123,382 名異卵雙胞胎30年來的癌症病例資料。 穆奇說:「在評估遺傳和環境對癌症的作用上,雙胞胎癌症發生率的研究至關重要,也為家族性遺傳風險提供重要資訊,或許有助展開針對性預防、篩檢和早期發現。」 癌症依類型,風險或有不同,但對大多數人來說,家族性風險相當明顯。研究發現,異卵雙胞胎的累積評估風險高出5%,同卵雙胞胎高出14%。儘管這項統計是把所有類型的癌症都算在內,但特定癌症(如睪丸癌和皮膚癌)的風險卻明顯提高,尤其是同卵雙胞胎。 關於雙胞胎都罹癌的時間間隔, 穆奇說,就大多數癌症來說,年齡間隔是8到9歲。然而,攝護腺癌的差異要小得多,同卵雙胞胎大約是4歲,異卵雙胞胎是6歲。 同卵雙胞胎罹癌的家族風險高於異卵雙胞胎。 耶魯大學癌症中心遺傳學家麥克.慕瑞(Michael Murray)說,三胞胎和三胞胎以上的多胞胎可能全部同卵、全部異卵,或有同卵也有異卵,所以風險不盡相同。 他說,癌症遺傳風險有兩種類型。「有所謂的單一基因遺傳風險,也就是身上2萬個基因中要是有一個受損,便會使人有罹患癌症的風險。許多人熟悉的例子就是BRCA基因(BRCA1和BRCA2)。只要其中一個受損,就會使帶有這個受損基因的人容易罹患癌症,但這個基因本身並不會致癌。」 和BRCA1基因相關的風險包括乳癌、卵巢癌、攝護腺癌和胰腺癌。慕瑞解釋,若手足二人是異卵雙胞胎或非同時間出生,而父母有一人攜帶一個受損的基因,那麼二人各有50%的機會從父母那裡遺傳這個受損的基因。所以二人可能都遺傳到或都沒遺傳到這個受損的基因,或者一人遺傳到但另一人沒有。相比之下,同卵雙胞胎則是二人都遺傳到或二人都沒遺傳到。 慕瑞說:「這種單一基因風險上升只發生在1%到2%的人口中,而有這種風險升高的人,一生罹癌的機異卵雙胞胎比較不可能全都有罹癌的遺傳風險。率是75%到85%。儘管如此,癌症發生率仍然不是100%。」 慕瑞提到另一種癌症遺傳風險, 稱為多基因風險評分(PRS)。這種人人皆有的風險是由不同基因變化組合所產生。這種新的分析方法著眼於數百或數千種基因變化,每種變化都會使某種癌症的風險略增一些,然後把這些組合成或高、或低或一般的分數。 與BRCA相關的基因,包括乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌。 「我們有必要退一步思考罹患癌症的風險,」慕瑞說。「它結合了環境和遺傳因素,而雙胞胎和多胞胎擁有很多相同的基因和很多相同的早期環境,至少在他們長大分開前是如此。」 舉例來說,我的吸菸史(直到最近才戒菸)可能使我罹患肺癌的風險高於其他兄弟。他們很明智,從來不吸菸。但慕瑞強調,我們可能有罹癌的風險,卻從來沒有罹癌。癌症的發生是奠基在微小分子的情況下: 一個人可能容易罹癌,但後續的情況沒有發生,於是也就不會罹癌。換句話說,雙胞胎中有一人確診,另一人罹癌的風險可能提高,但並不代表就需要恐慌。在這個充滿挑戰的時刻,最重要的是陪伴確診的手足, 讓他們可以宣洩情緒。家人罹癌無疑會讓人恐懼,但他們應該得到支持,不該背負別人情緒的包袱。 別以為自己明白他們的感受或投射個人的恐懼。我們不需要有「正確」的答案或任何答案,只要讓他們知道我們陪在身邊就好。 我哥很幸運,就癌症來說,他的情況相對容易治療。他真正的不安出現在手術前一晚,他擔心以後交往的對象是否看出他有一顆人工睪丸。作為他唯一的同志兄弟,而且是有實際經驗的(睪丸癌比想像中還要常見),我很高興告訴他,幾乎不大看得出來。 現實情況是,如果我們有幸長命百歲,癌症或許最終會影響到大多數的人。 「在整個人口中,年齡是癌症的頭號風險因素。」慕瑞說。「若是我們都長命百歲,就可能不得不面對某種癌症。因為隨著年齡增長,身體修復DNA錯誤的機制似乎會慢慢失靈。」 你的兄弟姐妹應感受到支持, 不需背負其他人的包袱。 幸虧慕瑞說一般常見的癌症都有預防和篩檢策略,風險較高的人還可以加強這些策略。 要是擔心自己的風險,兩位專家建議,醫師永遠是最好的專業諮詢對象。向父母或祖父母詢問家族的癌症病史,對醫師也是非常有用的資訊。 掌握確實的資訊後,你總能從朋友、家人或當地資源團體獲得支持。 我很幸運,有三兄弟可以分享經驗和學習,其中包括了好事、壞事和在生命光譜兩端之間的一切。…
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