La plupart des maladies génétiques connues sont rares mais prises toutes ensemble, elles concernent 2 à 3 % de la population. De l’ordre de 15 000 à 20 000 nouveaux malades sont recensés chaque année en France. Beaucoup de ces pathologies sont sévères, affectant l’espérance de la vie et la qualité de vie alors que seule une petite minorité dispose aujourd’hui d’un traitement curatif. Le diagnostic inattendu d’une telle maladie est un drame qui vient bouleverser la vie du cercle familial. Pourrait-on envisager de les prévenir ? Il paraît a priori surprenant de se poser la question dans la mesure où ces maladies sont la conséquence de la transmission d’une anomalie génétique (mutation) portée par chacun des parents dans la majorité des cas ou par un seul, la mère s’il…
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L'express (Digital) - 1 Issue, No. 3833/3834